Η γαλακτοσαιμία είναι μια συγγενής μεταβολική ασθένεια που σχετίζεται με την έλλειψη γαλακτόζης-1-φωσφαταριδυλοτρανσφεράσης. Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για τη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη.
Η βάση της νόσου είναι η συσσώρευση γαλακτόζης από τον οργανισμό, με αποτέλεσμα την καταστροφή των νεφρών, του ήπατος και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η καθυστερημένη ανίχνευση της νόσου και η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο. Η μετάδοση ασθενειών συμβαίνει με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Επομένως, η ομάδα κινδύνου σχηματίζεται από μωρά των οποίων οι γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Σε διαφορετικές χώρες, η εξάπλωση της νόσου κυμαίνεται μεταξύ 1 παιδιού στα 10.000 - 50.000 νεογνά.
Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
Τα κλινικά συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία λόγω του γεγονότος ότι η μη μεταβολισμένη γαλακτόζη βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Στα πρώτα στάδια, ένα νεογέννητο μπορεί να μοιάζει με ένα εντελώς υγιές και δυνατό μωρό, ωστόσο, μετά από λίγες μέρες ή εβδομάδες, παρατηρούνται πεπτικές διαταραχές, οι οποίες προκαλούν υποσιτισμό, ασθενή αύξηση βάρους, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, ευερεθιστότητα, λήθαργο.
Εάν δεν διαγνωστεί η ασθένεια, εμφανίζονται συμπτώματα ηπατικής βλάβης, εκφραζόμενα σε ίκτερο, αιμορραγικό σύνδρομο, διευρυμένο ήπαρ, κίρρωση. Σε λίγες μόνο εβδομάδες, οι διαταραχές της όρασης (καταρράκτης), νεφρικά προβλήματα, σπασμοί και οίδημα των άκρων θα προστεθούν στις παραπάνω περιγραφείσες διαταραχές. Λίγους μήνες αργότερα, υπάρχει μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη των ψυχοκινητήρων, την ανάπτυξη, τις κινητικές δεξιότητες και τη μείωση της οστικής πυκνότητας. Τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με διαφορετικούς τρόπους.
Θεραπεία γαλακτοσαιμίας
Η κύρια προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία είναι η εξάλειψη όλων των προϊόντων που περιέχουν γαλακτόζη. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όχι μόνο το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα, αλλά επίσης και τα εντόσθια των ζώων. Στα πρώτα στάδια της ζωής του μωρού, το γάλα αντικαθίσταται με τεχνητά μείγματα ή γάλα σόγιας. Είναι πολύ σημαντικό το σώμα των ψίχων να λαμβάνει επαρκή ποσότητα ασβεστίου.
Με την πάροδο του χρόνου, η διατροφή επεκτείνεται με κρέας, πράσινα λαχανικά και ψάρια. Το ζήτημα της διακοπής της διατροφής παραμένει αμφιλεγόμενο μέχρι τώρα, ορισμένοι γιατροί πιστεύουν ότι στην ηλικία των 10 ετών είναι δυνατόν να σταματήσουμε να το παρατηρούμε, ενώ άλλοι επιμένουν στη δια βίου διατροφή.
Συχνά, η γαλακτοσαιμία συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά πρέπει να γίνει κατανοητό ότι στην περίπτωση της πρώτης νόσου, ο κίνδυνος εμφάνισης παθολογικών διαταραχών είναι πολύ υψηλότερος. Μια έγκαιρη διάγνωση ασθένειας θα επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, η καλύτερη βοήθεια για αυτό θα είναι η επιλογή της σωστής διατροφής με ποικίλη διατροφή.
